Aldo Calogero
Dipartimento di Scienze Mediche e Pediatriche, Sezione di Endocrinologia, Andrologia e Medicina Interna, Università di Catania
L’ipogonadismo maschile primario consiste in una diminuita funzionalità dei testicoli, che comporta un’inadeguata secrezione degli ormoni maschili (androgeni) e/o un deficit nella produzione di spermatozoi, con conseguente infertilità.
Molteplici cause possono compromettere direttamente la funzionalità testicolare, con conseguente aumento dei valori ematici delle gonadotropine (LH ed FSH). Le cause testicolari di ipogonadismo si distinguono in congenite o acquisite (tab. 1).
Tabella 1 Principali cause di ipogonadismo primario |
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Congenite | Sindrome di Klinefelter e varianti Altre rare patologie cromosomiche Microdelezioni del cromosoma Y Criptorchidismo Sindromi rare con interessamento anche di altri organi: Steinert, Noonan |
Acquisite | Traumi Torsioni testicolari Farmaci: ketoconazolo, spironolattone, cimetidina, flutamide, ciproterone acetato, oppioidi, analoghi super-agonisti del GnRH Neoplasie testicolari Chemioterapia Radiazioni ionizzanti Orchiti Malattie autoimmuni Malattie infiltrative Malattie sistemiche: cirrosi epatica, insufficienza renale cronica Varicocele |
Con l’avanzare dell’età, i livelli ematici di testosterone, il principale ormone maschile, diminuiscono progressivamente e pertanto una percentuale variabile di maschi finisce per avere concentrazioni ematiche di questo ormone al di sotto dei valori minimi. Questa sindrome è denominata ipogonadismo età-correlato (in inglese late onset hypogonadism o LOH). Queste osservazioni quindi dimostrano che nel maschio l’andropausa non esiste, in quanto non si ha una cessazione improvvisa e completa dell’attività testicolare, come invece avviene nella donna al momento della menopausa.
Segni e sintomi
I sintomi e i segni più comuni sono dovuti alla carenza di androgeni.
Se il deficit androgenico insorge prima della pubertà, risulta compromessa la maturazione degli organi genitali, sono assenti i caratteri sessuali secondari e si ha invece un abnorme accrescimento scheletrico.
Nell’adulto l’ipogonadismo provoca diminuzione della libido, disfunzione erettile, attenuazione dei caratteri sessuali secondari, disturbi trofici a carico di vari apparati, osteoporosi (tab. 2).
Tabella 2 Segni e sintomi di ipogonadismo |
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Della sfera sessuale | Calo del desiderio sessuale Atrofia testicolare Disfunzione erettile Azoospermia e Ipofertilità |
Dell’aspetto corporeo | Alopecia Ginecomastia Criptorchidismo |
Del sistema nervoso | Insonnia Difficoltà di concentrazione Nervosismo Disturbi dell’umore Depressione |
Altro | Astenia Osteopenia Osteoporosi |
Diagnosi
L’ipogonadismo viene diagnosticato sulla base di segni e sintomi persistenti legati alla carenza di androgeni e sulla valutazione dei livelli di testosterone totale, che risultano costantemente bassi (in almeno due prelievi in giorni diversi). La diagnosi di ipogonadismo viene posta chiaramente quando i valori di testosterone totale sono inferiori a 8 nmol/L. Per valori compresi tra 8 e 12 nmol/L, invece, la diagnosi di ipogonadismo non è chiara e pertanto è necessario che siano presenti anche sintomi e segni di ipogonadismo.
L’esame obiettivo dovrebbe includere la valutazione dell'indice di massa corporea, il rapporto vita-fianchi (o la circonferenza addominale), i peli del corpo, la perdita di capelli, la presenza di ginecomastia e la dimensione dei testicoli (misurati con un orchidometro o mediante ecografia testicolare) e l'esplorazione ano-digito-rettale della prostata.
Terapia
La terapia ormonale sostitutiva a base di testosterone, da iniziare solo dopo aver eliminato le cause curabili dell’ipogonadismo, ha lo scopo di indurre e mantenere i caratteri sessuali secondari, migliorare la funzione sessuale, il senso di benessere e la salute dell’osso.
Esistono preparati a base di testosterone per via orale (poco efficaci), per via iniettiva (iniezioni ogni settimane o mesi a seconda del preparato e della situazione clinica) e per via transdermica (gel da applicare tutti i giorni). La rimborsabilità di questi preparati varia nelle diverse regioni.
Prima di iniziare la terapia bisogna eseguire alcuni esami per escludere controindicazioni e altri esami vanno eseguiti poi periodicamente in corso di trattamento per verificare che non ci siano effetti collaterali.