Endocrinologia del bambino & dell'adolescente

• Il/la bambino/a normale
  • Asse GHRH-GH-IGF
  • Sviluppo staturale
  • Valutazione dell'età ossea
  • Sviluppo puberale
    • nel maschio
    • nella femmina
• Differenze dello sviluppo del sesso
  • Introduzione e overview
  • Fisiologia dello sviluppo dell'apparato riproduttivo
    • Determinazione e differenziazione sessuale
    • Aspetti neuropsicologici e strutturali
  • Classificazione e nuova nomenclatura dei DSD
  • Approccio diagnostico
    • Laboratorio di genetica
    • Laboratorio di endocrinologia
    • Imaging
  • Approccio psicologico
  • Sistematica
    • Da alterazione del numero dei cromosomi
      • 45,X DSD (s. di Turner)
      • 47,XXY (s. di Klinefelter)
      • 47,XYY DSD
      • 45,X/46,XY
    • 46,XY
      • Disordini nello sviluppo del testicolo
        • Regressione testicolare
        • Disgenesia completa e parziale
      • Disordini della produzione o azione degli androgeni
        • Deficit di StAR, 20-22-desmolasi
        • Deficit di SF1
        • Deficit di 17βOH-steroido-DH tipo 3
        • Deficit di 5-alfa-reduttasi
        • Insensibilità periferica agli androgeni
      • Deficit del recettore per LH
      • Alterata secrezione o azione dell’AMH
    • 46,XX
    • Ovotestis
    • Forme di difficile classificazione
  • Contributo delle Associazioni
  • Protocollo in età neonatale
  • Attribuzione del genere e correzione delle ambiguità genitali
• Alterazioni della crescita staturale
  • Ipostaturismi
    • Overview
    • Endocrini
      • GH-dipendenti
      • non GH-dipendenti
    • Non endocrini
  • Crescita eccessiva
    • Inquadramento diagnostico
    • Approccio terapeutico
• Alterazioni dello sviluppo puberale
  • Pubertà precoce
    • Inquadramento diagnostico
    • Approccio terapeutico
  • Pubertà ritardata
    • Inquadramento diagnostico
    • Approccio terapeutico
• Resistenze ormonali
  • Overview
  • Resistenza agli ormoni tiroidei
  • Pseudoipoparatiroidismo
  • Resistenza ai glucocorticoidi
  • Resistenza agli androgeni
  • Resistenza al GH
  • Diabete insipido nefrogenico
  • Altre resistenze
• Endocrinopatie in età pediatrica
  • Ipopituitarismo congenito
  • Nodulo tiroideo
  • Gozzo
  • Ipotiroidismi congeniti
  • Ipotiroidismo acquisito
  • Graves neonatale
  • Ipertiroidismo
  • Ipoparatiroidismi
  • Diabete mellito
• Displasie scheletriche
• Malattie rare: introduzione
• Sindromi complesse
  • Overview
  • S. di Alstrom
  • S. di Bardet-Biedl
  • S. di Down
  • S. di Marfan
  • S. di McCune-Albright
  • Neurofibromatosi
  • S. di Noonan
  • S. di Prader-Willi
  • S. di Silver-Russell
  • S. di Williams
• Adolescenza
  • Ginecomastia
  • Varicocele
  • Preservazione della fertilità
  • Comportamenti a rischio
• Disturbi del comportamento alimentare
  • Classificazione ed epidemiologia
  • Inquadramento diagnostico
  • Approccio terapeutico