Dominique Van Doorne

Che cosa è l’ipoparatiroidismo?
Per ipoparatiroidismo si intende un quadro clinico dovuto a mancata produzione di PTH da parte delle paratiroidi caratterizzato da ipocalcemia, iperfosforemia (aumento del fosforo nel sangue) e carenza della forma attiva della vitamina D e dai sintomi che lo accompagnano.
Più raramente, il PTH viene prodotto normalmente ma non può agire per un difetto del suo recettore sulle cellule bersaglio (pseudo-ipoparatiroidismo). Nello pseudo-ipoparatiroidismo l’ipocalcemia si accompagna a livelli aumentati di PTH (e non diminuiti come nell’ipoparatiroidismo vero).

Quali sono i sintomi dell’ipocalcemia?
L’impossibilità di mantenere una normale concentrazione del calcio nei liquidi extra-cellulari provoca una sintomatologia specifica, che dipende dalla gravità e dalla rapidità d’insorgenza dell’ipocalcemia.
Quando l’ipocalcemia è recente e improvvisa, si possono avere:

• formicolii (chiamati parestesie) ai piedi, alle mani e alla regione intorno alla bocca, in particolare al  labbro superiore;
• nelle forme più gravi contrazioni spastiche dei muscoli, crampi dolorosi al minimo movimento dei muscoli degli arti, fino ad un quadro, per fortuna raro, di tetania diffusa che deve essere rapidamente corretto.

Quando l’ipocalcemia insorge lentamente ed è cronica, si possono avere sintomi causati dal deposito dei sali di fosfato di calcio nei tessuti molli, in particolare nel cervello. I sintomi più frequenti sono:

• problemi oculari, in particolare cataratta;
• pelle secca e spessa;
• capelli fragili, che si spezzano fino ad avere zone di alopecia;
• unghie fragili, con creste orizzontali;
• ansia, irritabilità, labilità emotiva, depressione, fino a quadri di demenza o psicosi, oggi sempre più rari grazie alla diagnosi precoce.

Quali sono le cause dell’ipoparatiroidismo?
Le cause di ipoparatiroidismo sono:

• danno o asportazione delle paratiroidi durante un  intervento chirurgico di tiroidectomia, di paratiroidectomia o altri interventi sul collo per patologie non endocrine. È la causa più frequente di ipoparatiroidismo;
• autoimmunitarie (rare), dovute alla presenza di anticorpi che attaccano e distruggono le paratiroidi;
• processi infiltrativi (malattie sistemiche molto rare) o tumori del collo che invadono e distruggono le paratiroidi;
• radiazioni sul collo, con lesione permanente di tutte le ghiandole paratiroidee;
• sindrome genetiche:
• assenza congenita di paratiroidi;
• assenza di secrezione di PTH per insensibilità delle ghiandole paratiroidee all’ipocalcemia (danno del sensore al calcio situato sulla membrana della cellula paratiroidea);
• malassorbimento di magnesio, come avviene nell’etilismo cronico o in sindromi da malassorbimento.

Quali sono le cause dello pseudo-ipoparatiroidismo?
Lo pseudo-ipoparatiroidismo è un quadro clinico più raro dell’ipoparatiroidismo, dove l’ipocalcemia si associa a livelli elevato di PTH.
Le cause sono genetiche e comprendono varie anomalie del recettore per il PTH, per cui il PTH non può agire sugli organi bersaglio e non può aumentare il riassorbimento del calcio a livello renale e osseo;

Come si cura l’ipocalcemia?
La terapia dell’ipoparatiroidismo mira a correggere l’ipocalcemia con calcio e vitamina D; solo recentemente l'ente regolatorio nazionale (AIFA) ha autorizzato in Italia l'uso di paratormone sintetico iniettivo per il trattamento delle forme più severe e refrattarie di malattia (L. 648). La vitamina D è il farmaco più efficace nella terapia dell’ipoparatiroidismo, perché stimola il riassorbimento di calcio dall’intestino e rimodella il tessuto osseo.
È necessario dare il metabolita attivo della vitamina D, chiamato calcitriolo, perché, in assenza di PTH, la vitamina D non viene attivata a livello renale.
Per trovare il giusto dosaggio del calcitriolo è bene controllare spesso la calcemia.
Per raggiungere una buona calcemia può essere necessaria la somministrazione di 1-3 g al giorno di calcio.
Per monitorare la terapia è importante fare ogni tanto anche il controllo della calciuria (calcio nelle urine delle 24 ore).
La crisi ipocalcemica acuta post-operatoria (vedi Quali sono i sintomi) deve essere trattata con somministrazione endovenosa di calcio.