Federica Innaimi
Palermo

Cosa sono i craniofaringiomi?
Sono tumori rari che nascono all’interno del cranio. Derivano dalla proliferazione dei residui del dotto cranio-faringeo, o tasca di Rathke, una formazione presente durante la vita embrionale, che normalmente regredisce senza lasciare traccia.

I craniofaringiomi sono frequenti?
Sono tumori rari, che costituiscono circa l’1-3% di tutti i tumori cerebrali, con comparsa più frequente nel bambino e nell’anziano.

I craniofaringiomi sono maligni?
Sono tumori epiteliali che sorgono nella zona sellare (dove si trova normalmente l’ipofisi) e non hanno tendenza a degenerare, bensì hanno un comportamento benigno. Possono dare però ugualmente problemi importanti a causa della localizzazione vicino a strutture importanti (ipofisi, vie nervose ottiche, regione ipotalamica e terzo ventricolo) che ne rendono impossibile o molto problematica l’asportazione radicale.
La maggior parte dei craniofaringiomi sono costituiti da parti solide e cistiche, e a volte presentano calcificazioni più o meno ampie.
Se ne distinguono due varietà:

1. craniofaringioma adamantinomatoso
2. craniofaringioma papillare.

Come si manifestano i craniofaringiomi?
I craniofaringiomi hanno una crescita lenta. I sintomi compaiono dopo qualche anno e sono dovuti alla compressione delle strutture vicine (vedi sopra) e dunque variano in base alla precisa localizzazione del tumore. La maggior parte dei pazienti presenta cefalea e disturbi visivi. La prima manifestazione può essere confusione mentale e stato soporoso.
Tra le alterazioni endocrine può esserci la carenza degli ormoni prodotti dall’ipofisi:

• la carenza dell’ormone della crescita provoca blocco della crescita nei bambini (che è la manifestazione più comune in questa età) e astenia e alterazioni metaboliche nell’adulto;
• la carenza delle gonadotropine provoca disturbi sessuali (amenorrea primaria nella femmina, pubertà ritardata nel maschio, impotenza, infertilità);
• la carenza dell’ormone stimolante la tiroide provoca ipotiroidismo;
• la carenza dell’ormone stimolante il surrene provoca iposurrenalismo;
• la carenza dell’ormone antidiuretico, che si manifesta quando è coinvolto il peduncolo ipofisario (cioè nella quasi totalità dei casi dopo l’intervento chirurgico di asportazione, ma talvolta anche prima), provoca il diabete insipido, caratterizzato da eccessiva diuresi (parecchi litri di urina al giorno e anche durante la notte) e sete molto intensa.

L’ipotiroidismo e l’iposurrenalismo possono essere spesso asintomatici e devono essere ricercati mediante il dosaggio degli esami ormonali specifici.

Come si fa la diagnosi?
La diagnosi viene sospettata sulla base di alcune caratteristiche rilevata alla TAC o alla RMN, ma quella definitiva viene posta con l’esame istologico del campione asportato chirurgicamente.

Come si cura?
Se il tumore non invade l’ipotalamo, il trattamento di elezione consiste nell’asportazione completa del tumore.
Se è presente invasione ipotalamica, il trattamento consiste in una resezione subtotale associata a trattamento radioterapico post-operatorio, anche se vi è controversia sull’argomento data la giovane età dei pazienti coinvolti.
Le carenze ormonali ipofisarie sono abitualmente permanenti ed in tal caso si devono sostituire gli ormoni ipofisari (GH e ormone antidiuretico) oppure gli ormoni  prodotti dalle ghiandole periferiche che non sono più stimolate dall’ipofisi quali gli ormoni tiroidei e surrenalici. Per quanto riguarda gli ormoni sessuali, se si desidera una gravidanza, è necessario stimolare l’ovaio od il testicolo con le gonadotropine, altrimenti è molto più semplice somministrare direttamente gli ormoni sessuali (testosterone nel maschio oppure estrogeni e progestinici nella donna).